娘は寝返りをなかなかせず、おすわりの時期も不安定なおすわり。１歳すぎてやっとつかまり立ち。1歳半になっても歩けず。
病院に聞いても、ことばは出てるし大丈夫といった感じでなかなか原因がわからずいつ歩けるかなーと期待せず待つ日々。
「１歳 歩けない」「2歳 歩けない」などでネット検索するも同じ様な子は見つからず。
いろいろ検索して我が子に当てはまりそうな病気を探しました。
歩けないで検索すると出てくるのが、ASD（自閉スペクトラム症）。娘は目も合うし言葉も出てるのでこれは違うかなと思いました。
次に検索で出てきて気になったのが「レット症候群」。テレビでレット症候群の女の子の話を見たことがありました。6ヶ月以降に四つ這いなどの遅れが出てくるとのことで一歳過ぎた頃は我が子に近いなと思いました。
この病気は一歳半を過ぎた頃に今までできていたことがさらにらできなくなって行くとのこと。言葉も出なくなってしまうとのこと。娘は一歳半過ぎてもその後退行することはなかったのでこの病気は違うなと思いました。
その後気になったのは、「先天性ミオパチー」遺伝子の異常が原因で筋肉に異常が出る病気の様です。一時期は私の中でこれかなーと思っていたのですが、体がふにゃっとなるという表現が少し違うかなーとは感じていました。
あとは「筋ジストロフィー」。遺伝性筋疾患のようです。この可能性もあるのかなと考えてました。
大きな病気を受診した結果、話をしたらレット症候群、ミオパチー、筋ジストロフィーはどれも違うだろうとのことでした。（MRIと血液検査をしました。）
先生が1番気にしていたのは、「脊髄性筋萎縮症」という病気の可能性の様でした。それを疑ってこの先生を紹介してくれたようです。
脊髄性筋萎縮症は進行性の運動神経疾患のようです。最近新しい薬ができてすぐに治療を始めたら進行を止めることができるようでした。
しかし、検査の結果それではありませんてました。
そしてまた病名がわからないという振り出しに戻ってしまいました。先生はとりあえず急ぎで治療しないといけない可能性は無くなったので様子を見ていきましょうとのこと。
でも、原因がわからないと今後どうなって行くのかも予想がつかず、他の人にも歩けないことについてわからないんですーとしか説明できず。
その頃柳原佳奈子さんがインスタで3歳の子が脳性麻痺であることを公表しました。写真の娘さんが笑顔で装具をつけて座っている様子を見て娘と似ているなぁと思いました。装具をつけた足の感じが特に似ているなぁと。
先生に脳性麻痺の可能性はと聞いたら違うとのことでした。
そして、また診察の時に先生に原因が早く知りたいですというはなしをしたら、前MRIを撮った時にPVL（脳室周囲白質軟化症）が、、という話が出てきました。
あまり不安にさせないために話をしなかったのかなと思いますが、私は早めに知りたかったです。そして、PVLについて検索すると脳性麻痺という言葉がいっぱいでてくる。あれ？やっぱり脳性麻痺？？
そして、次に行った時にもう一度話をしたら脳性麻痺が1番近いと思うが、出産時にトラブルがなかったので断定はできないという話が出てきました。
脳性麻痺について検索すると、やはり娘は脳性麻痺の定義に当てはまる気がします。注射とか手術とか小学校どうするかとか脳性麻痺であることが確定すればいろいろ調べたり準備できることがあると思うので、次もう一度聞いてみたいと思います。脳性麻痺なら産科医療費制度にも該当しそうです。
そして、脳性麻痺について詳しい先生がいるならそこにかかりたいなぁと思うのでそこも相談したいなぁ。
確定しないとなかなか情報が得られません🥲
